처리량 대폭 향상, 프로젝트 비용과 일정 감소시켜

독자적인 SMRT®(Single Molecule, Real-Time) 기술을 이용한 롱리드(long-read) 시퀀싱 분야의 선두주자인 퍼시픽 바이오사이언스(Pacific Biosciences of California, Inc., 이하 퍼시픽 바이오)가 새로운 핵산 시퀀싱 플랫폼인 시퀄 시스템(Sequel™ System)을 출시했다.

처리량과 확장성이 향상된 시퀄 시스템은 PacBio® RS II 시스템과 비교해 풋프린트와 시퀀싱 프로젝트 비용이 줄어들었으며 SMRT 기술이 가진 기존의 장점은 그대로 유지했다. 퍼시픽 바이오는 오는 10월 6일(현지시간) 볼티모어에서 열리는 미국인간유전학회(ASHG) 연례학술회의에서 본 제품을 선보일 예정이다.

시퀄 시스템의 핵심은 재설계된 SMRT Cell로 작동 시 100만 개의 ZMW(제로모드 도파관)를 포함하고 있는데 이는 15만 개인 PacBio RS II보다 월등히 높은 수준이다. 개별 단위로 활동하는 폴리메라아제는 ZMW 내에 고정되어 실시간으로 DNA 시퀀싱을 관찰 및 기록할 수 있는 창을 제공한다. 고객들은 PacBio RS II보다 7배 높은 판독력을 갖춘 SMRT Cell을 통해 종전 기술보다 시퀀싱 프로젝트에 대한 선행 투자비용을 절반 가까이 줄이고 수행시간 또한 단축시킬 수 있다. 시퀄 시스템은 또한 PacBio RS II보다 풋프린트의 크기와 무게가 1/3 줄어든 풋프린트를 확보할 수 있으며, 널리 인정받은 퍼시픽 바이오의 SMRT 기술에 기반하고 있기 때문에 대부분의 시퀀싱 워크플로우 구성요소는 변함이 없다.

마이클 헝커필러(Michael Hunkapiller) 퍼시픽바이오 CEO는 “PacBio RS를 통해 처음 선보인 기존의 SMRT 시퀀싱의 장점, 즉 롱리드 시퀀싱, 높은 컨센서스 정확도, 균일한 커버리지, 그리고 통합 메틸화 정보 제공 능력을 그대로 보유한 시퀄 시스템을 개발한 것을 대단히 자랑스럽게 생각한다. 시퀄 시스템의 저렴한 가격와 줄어든 풋프린트는 기존 기술의 확장성과 독보적인 SMRT 시퀀싱을 활용하는 퍼시픽바이오의 적극적 노력의 산물이라 할 수 있다. 또한 PacBio RS II와 비교해 1/4가량 낮아진 제품 원가를 통해 매출총이익이 대폭 향상되고 수익성도 빠르게 증진될 수 있을 것이다”고 밝혔다.

헝커필러 CEO는 “기존의 PacBio RS II 고객들에 대한 지원은 계속되며 시료 조제, 화학 시퀀싱, 소프트웨어 측면에서 개선이 이뤄질 것이다. 이는 PacBio RS(2011년)와 PacBio RS II(2013년) 상용화 이후 매년 지속해 왔던 작업이기도 하다. 또한 시퀄 시스템도 해가 거듭되면서 이와 유사한 수준으로 성능이 개선될 것이다”면서 “시퀄 시스템 아키텍처는 SMRT Cell에 포함된 ZMW 갯수를 달리 함으로써 처리량 규모를 조절할 수 있기 때문에 특성 어플리케이션을 위해 처리량과 운영비를 최적화할 수 있다”고 덧붙였다.

시퀄 시스템은 비용 효율적인 고품질 전유전체 데노보(de novo) 어셈블리 생성 프로젝트 등 각종 프로젝트에 사용될 목적으로 개발되었다. 또한 숏리드나 합성 long-range 시퀀싱 기술이 적용될 수 없는 복합물 영역 등 광범위한 규모의 유전체 변이를 규명하며 유전체 외적 정보를 밝혀낸다. 여기에 퍼시픽바이오의 Iso-Seq™ 프로토콜를 이용, 전장 전사체와 표적 전사체용 데이터 생성에도 사용될 수 있다.

퍼시픽바이오는 그동안 호프만 라로슈(F. Hoffman-La Roche Ltd, 이하 로슈)와의 협업을 통해 궁극적으로 체외진단용 핵산 시퀀싱 시스템을 공급하는 시퀄 시스템을 개발해 왔으며, 협업 계약에 따라 로슈는 퍼시픽 바이오에 4,000만 달러의 개발 성사금을 지급하기로 합의했다. 퍼시픽바이오는 성사금 가운데 2,000만 달러는 이미 받았으며 나머지 2,000만 달러는 올해 4분기 중으로 지급받을 예정이다.

로슈의 조직진단 사업부와 시퀀싱 사업부를 총괄하는 댄 자브로스키(Dan Zabrowski) 부문장은 “시퀄 시스템을 출시한 퍼시픽 바이오에 축하의 인사를 전한다”면서 “기존에 상용화된 플랫폼에 비해 장점이 대폭 늘어난 본 제품은 앞으로 로슈의 임상연구용 시퀀싱 장비 개발과 2016년 하반기 출시 예정인 IVD(체외진단)용 장비 개발의 기반으로 쓰이게 될 것이다”고 설명했다.

올해 4분기 미국 내에서 제한 출시되는 시퀄 시스템은 2016년 초부터 SMRT Cell와 더불어 제조 공정이 확대될 예정이며 이후 미국 외 지역에서 상용 출시되게 된다. 초기 출시 물량의 일부는 로슈사에 인도되어 자체 검정 개발 프로그램 확대에 사용될 방침이다. 미국 내 출시 가격은 35만 달러이며 현재 연구용으로만 구입이 가능하다.

퍼시픽 바이오는 10월 7일 오후 1시~2시 30분(미국동부시간) 볼티모어 쉐라톤 이너하버 호텔에서 열리는 ASHG 연례학술회의에서 롱리드 SMRT 시퀀싱을 통한 숨겨진 유전력 처리”라는 주제로 워크샵을 개최한다. 본 워크샵은 마이클 헝커필러 CEO와 조나스 코라치(Jonas Korlach)최고과학책임자(CSO)가 주관하며 리처드 깁스(Richard Gibbs) 베일러 의대 교수와 리처드 윌슨(Richard Wilson) 워싱턴대(세인트루이스) 교수가 토론자로 참석한다. 회의 참가 희망자는http://programs.pacificbiosciences.com/l/1652/2015-09-03/3dnqwp에서 접수하면 되며, 퍼시픽 바이오가 제공하는 라이브 스트리밍과 오디오는http://programs.pacificbiosciences.com/l/1652/2015-09-09/3dqqct에서 등록하면 된다. 퍼시빅 바이오의 부스번호는 #907이다.